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Hallo Max Mustermann,

Die Duchenne Muskeldystrophie (DMD) ist eine seltene und tödlich verlaufende neuromuskuläre Erkrankung, die auf Mutationen im Dystrophin-Gen und dem daraus resultierenden Mangel an dem Strukturprotein Dystrophin beruht. Neben der dadurch reduzierten strukturellen Integrität der Muskelzellen tragen noch weitere pathophysiologische Prozesse zur progressiven Muskeldegeneration bei DMD bei.1 Mehr als Dystrophinmangel:
Duchenne Muskeldystrophie verstehen Dystrophin bildet auf zellulärer Ebene einen Komplex mit peripheren Membran- und Transmembranproteinen. Dieser Dystrophin-assoziierte-Protein-Komplex (DAPC, engl. dystrophin-associated protein complex) sorgt für die strukturelle Integrität des Sarkolemms während der Muskelkontraktion und hat einen indirekten Einfluss auf die Expression muskelspezifischer Gene.2,3 Das Enzym Histondeactylase (HDAC) ist ein Histon- modifikator mit hemmender Wirkung auf die Genexpression (Genrepression). Durch den Mangel an Dystrophin, bzw. DAPC, ist die HDAC-Aktivität hochreguliert und die Expression muskelspezifischer Gene reduziert.3 ITF Pharma GmbH jetzt bei esanum:
Besuchen Sie unser Themencenter zu DMD Die komplexe Pathophysiologie der DMD zu verstehen und zu vermitteln – das ist unser Ziel bei ITF Pharma. Daher finden Sie ab sofort das Wichtigste rund um die Duchenne Muskeldystrophie kompakt zusammengestellt im esanum-Themencenter. Schauen Sie regelmäßig vorbei, um keine Neuigkeiten zu verpassen.2,3 Schon gewusst?
Am 07.09.2024 ist Welt-Duchenne-Tag Jedes Jahr am 07. September findet der Internationale Duchenne-Awareness-Tag statt. Das diesjährige Motto "Raise your voice for Duchenne" zielt darauf ab, Aufmerksamkeit für die Erkrankung und die Betroffenen zu erzeugen.

Warum ausgerechnet am 07.09.? Das ist kein Zufall, denn das Dystrophin-Gen, mit 2,2 Megabasenpaaren eines der längsten Gene im Menschen, hat genau 79 Exons. ITF Pharma GmbH – Über uns Die Belastung bei DMD für die Betroffenen und deren Familien ist groß.4 ITF Pharma hat sich deshalb zum Ziel gesetzt, die therapeutische Versorgung von Menschen mit Duchenne Muskeldystrohpie nachhaltig zu verbessern. Hier erfahren Sie mehr zum Engagement
von ITF Pharma GmbH Sie möchten mit uns in den Austausch gehen? Sprechen Sie uns an, gern vereinbaren wir einen Termin mit Ihnen. Herzliche Grüße,
Ihr Team von ITF Pharma.

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Referenzen
1. Bez Batti Angulski A et al. (2023) Duchenne muscular dystrophy: disease mechanism and therapeutic strategies. Front Physiol 14:1183101
2. Ervasti JM (2007) Dystrophin, its interactions with other proteins, and implications for muscular dystrophy. Biochim Biophys Acta 1772(2):108-17
3. Consalvi S et al. (2014) Histone Deacetylase Inhibitors: a Potential Epigenetic Treatment for Duchenne Muscular Dystrophy. Epigenomics 6(5):547-560
4. Andreozzi V et al. (2022) Quality of life and informal care burden associated with duchenne muscular dystrophy in Portugal: the COIDUCH study. Health Qual Life Outcomes 20(1):36

Approval-Nr. DE-GIV-24-00082, Stand 08/2024